Enquêtes

Les analyses révèlent la présence de lipopigments dans l'urine et des lymphocytes.

Une biopsie rectale devrait mettre en évidence une accumulation de lipofuscine, qui est mise en évidence par une coloration PAS.

• Pour le CLN1, les taux de palmitoyl-protéine-thioestérase (PPT) peuvent être mesurés dans les leucocytes, les fibroblastes en culture, les taches de sang séché et la salive. La PPT des lymphoblastes est inférieure à 0,2 pmol/min/mg (les taux normaux se situent entre 1 et 3). (1)
• Pour le CLN2, les taux de tripeptidylpeptidase 1 (TTP1) peuvent être mesurés dans les leucocytes, les fibroblastes en culture, les taches de sang séché et la salive. L’activité de la TTP1 dans les fibroblastes est d’environ 17 000 micromoles d’acides aminés produits par heure et par milligramme de protéine. L’activité de la TTP1 dans la NCL de type CLN2 est inférieure à 4 % des taux normaux. (2)
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) et spectroscopie par résonance magnétique – La NCL se caractérise par une atrophie prédominante du cervelet par rapport au cerveau dans les formes CLN2, CLN5 et CLN7, et par des anomalies minimes jusqu’au début de l’adolescence dans la forme CLN3. (3)

Références

1. Kohan R et al. La palmitoyl-protéine-thioestérase 1 (PPT1) et la tripeptidyl-peptidase I (TPP-I) sont exprimées dans la salive humaine. Une source fiable et non invasive pour le diagnostic des lipofuscinoses neuronales céroïdes infantiles (CLN1) et de type infantile tardif (CLN2). Clin Biochem. Mai 2005 ; 38(5) : 492-4
2. Chang X et al. Étude clinique chez des patients chinois atteints de la forme infantile tardive de la lipofuscinoses céroïde neuronale. Brain Dev. Oct. 2012 ; 34(9) : 739-45
3. Biswas A et al. Élargissement du phénotype neuro-imagerie des lipofuscinoses céroïdes neuronales. AJNR Am J Neuroradiol. Octobre 2020 ; 41(10) : 1930-1936.