Les caractéristiques cliniques sont diverses et peuvent résulter de l'hémangiome primaire ou des troubles associés.
Les patients présentent généralement après l'adolescence un :
- un hémangioblastome rétinien, souvent un signe précoce et entraînant parfois une perte de vision
- des signes cérébelleux - ataxie progressive
- une compression du quatrième ventricule provoquant une hydrocéphalie
- les hémangioblastomes de la moelle épinière présentent des caractéristiques de compression de la moelle ou de la racine.
L'angiographie à la fluorescéine confirme les signes visuels.
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