Avalglucosidase alfa pour le traitement de la maladie de Pompe
La maladie de Pompe, également connue sous le nom de trouble du stockage du glycogène de type 2, est une maladie métabolique autosomique récessive causée par un déficit enzymatique en alpha-glucosidase acide (GAA) dans les lysosomes.
- La maladie a été décrite pour la première fois par J.C. Pompe, G. Bischoff et W. Putschar, indépendamment l'un de l'autre, en 1932.
- Le traitement enzymatique substitutif (TES) par l'alglucosidase alfa (Myozyme) a été approuvé en Europe en 2006.
NICE state :
- l'avalglucosidase alfa (AVAL) est recommandée, dans le cadre de son autorisation de mise sur le marché, comme option pour le traitement de la maladie de Pompe chez les bébés, les enfants, les jeunes et les adultes, uniquement si l'entreprise fournit l'AVAL conformément à l'accord commercial.
Le comité NICE déclare
- "...la maladie de Pompe survient soit à la naissance (début infantile ; IOPD), soit après 12 mois (début tardif ; LOPD). Le seul traitement de la maladie de Pompe est le traitement enzymatique substitutif (TES) par l'alglucosidase alfa (ALGLU). L'AVAL est un traitement enzymatique substitutif qui fonctionne de la même manière. Des données limitées montrent que l'AVAL peut pénétrer plus facilement dans les cellules, réduisant ainsi les niveaux de glycogène plus efficacement que l'ALGLU. Mais le bénéfice clinique est incertain..."
Référence :