Cipaglucosidase alfa et miglustat pour le traitement de la maladie de Pompe à début tardif
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale héréditaire rare causée par un déficit de l'enzyme alpha-glucosidase (GAA), qui entraîne une accumulation de glycogène dans divers tissus.
- décrite à l'origine par PJ Pompe, un pathologiste néerlandais, en 1932
- Première maladie de surcharge lysosomale reconnue et seule maladie de surcharge du glycogène qui soit également une maladie de surcharge lysosomale.
La maladie de Pompe est classée en sous-types infantile et tardif en fonction de l'âge d'apparition des symptômes.
- la forme infantile classique de la maladie de Pompe se caractérise par une évolution sévère, progressive et rapidement fatale
- la forme tardive de la maladie de Pompe se caractérise par une faiblesse progressive des muscles axiaux, des muscles des ceintures et des muscles respiratoires, entraînant des troubles moteurs et respiratoires.
Le premier traitement autorisé de la maladie de Pompe, l'alglucosidase alfa, traitement enzymatique substitutif (TES), s'est révélé capable de ralentir la progression de la maladie et d'améliorer la qualité de vie (1).
La cipaglucosidase alfa :
- est un acide GAA humain recombinant.
- en mars 2023, a reçu sa première autorisation dans l'UE pour une utilisation en association avec le miglustat pour le traitement des adultes atteints de la maladie de Pompe à début tardif
- Le traitement standard de la maladie de Pompe à début tardif est l'enzymothérapie substitutive par l'alglucosidase alfa (ALGLU) ou l'avalglucosidase alfa (AVAL). La cipaglucosidase alfaplus miglustat est un traitement enzymatique substitutif (2)
- Le NICE déclare que :
- La cipaglucosidase alfa (CIPA) associée au miglustat est recommandée, dans le cadre de son autorisation de mise sur le marché, comme option pour le traitement de la maladie de Pompe à révélation tardive chez l'adulte. Il n'est recommandé que si l'entreprise le fournit conformément à l'accord commercial.
- Le comité NICE a noté que :
- "... les résultats des essais cliniques montrent que le CIPA associé au miglustat semble améliorer la marche et la respiration par rapport à l'ALGLU à court terme, mais les effets à long terme sont incertains..."
Référence :