L'étude de la maladie de Whipple démontre :
- facteur rhumatoïde négatif
- la biopsie de l'intestin grêle révèle
- une atrophie villositaire minime
- coloration PAS positive des macrophages spumeux avec des bacilles intracellulaires.
Il a été démontré récemment qu'un diagnostic définitif peut être établi en utilisant l'amplification PCR et le séquençage de séquences uniques de l'ARNr 16s. Cette approche permet de poser un diagnostic à partir d'un échantillon de sang périphérique.
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