Les examens révèlent les éléments suivants
- hypoprotéinémie - l'albumine est inférieure à 20
- hypogammaglobulinémie
- faible taux de lymphocytes circulants
La confirmation du diagnostic se fait par la mise en évidence d'une perte excessive d'albumine marquée au chrome 51 dans les selles.
Une biopsie jéjunale révèle la présence de villosités dilatées.
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