Traitement

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Traitement lors d'une crise aiguë :

• la base du traitement est la réduction des intermédiaires de l'hème en amont (1)

Les perfusions d'hème

• sont actuellement, dans la plupart des contextes, le traitement spécifique préféré pour les crises aiguës sporadiques (2).
  • l'hème rétablit l'hème hépatique
  • les perfusions d'hème sont généralement bien tolérées et couronnées de succès dans le traitement des crises aiguës sporadiques.
  • mécanisme d'action :
    • Pour produire de l'hémoglobine, l'organisme doit convertir les précurseurs de porphyrines ALA et PBG (acide 5-aminolaevulinique et porphobilinogène) en substances plus complexes appelées porphyrines. Celles-ci sont ensuite converties d'un type de porphyrine à un autre pour former l'hème.
    • en reconstituant les réserves hépatiques d'hème, l'enzyme ALA synthase, qui limite la vitesse, est inhibée par un processus de rétroaction négative. La formation de porphyrines et de leurs précurseurs, l'ALA et le PBG, est réduite et les symptômes s'améliorent.
    • après l'administration d'hémoglobine, l'ALA, le PBG et les porphyrines urinaires diminuent dans les 24 premières heures.

Référence :

• Spiritos Z, Salvador S, Mosquera D, Wilder J. Acute Intermittent Porphyria : Current Perspectives And Case Presentation. Ther Clin Risk Manag. 2019 Dec 16;15:1443-1451. doi : 10.2147/TCRM.S180161. PMID : 31908464 ; PMCID : PMC6930514.
• Bustad HJ, Kallio JP, Vorland M, Fiorentino V, Sandberg S, Schmitt C, Aarsand AK, Martinez A. Acute Intermittent Porphyria : Un aperçu des développements thérapeutiques et des perspectives futures axées sur la stabilisation des HMBS et des régulateurs de la protéostase. Int J Mol Sci. 2021 Jan 12;22(2):675. doi : 10.3390/ijms22020675. PMID : 33445488 ; PMCID : PMC7827610