Il y a aneuploïdie lorsque le nombre de chromosomes n'est pas de 46, mais n'est pas un multiple exact du nombre haploïde de 23.
Les causes les plus fréquentes d'aneuploïdie se situent dans la formation méiotique ou mitotique des gamètes - retard du mouvement d'une chromatide à l'anaphase et non-disjonction des chromosomes en métaphase.
L'étiologie de la non-disjonction n'est pas connue, mais elle se produit de plus en plus fréquemment avec :
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