Last reviewed dd mmm yyyy. Last edited dd mmm yyyy
Les études de liaison familiale reposent sur le principe de la liaison génétique : deux fragments du génome qui se trouvent à proximité l'un de l'autre sur un chromosome parental se retrouveront ensemble dans la progéniture plus souvent que prévu par le hasard.
Par conséquent, dans les études de liaison, deux gènes sont pris en compte. L'un est le gène de la maladie, dont le locus n'est pas connu. L'autre est un trait marqueur, dont le locus est connu. Les groupes sanguins et les polymorphismes des enzymes sériques sont des exemples de traits marqueurs.
Plus le trait pathologique et le marqueur apparaissent souvent ensemble dans les pedigrees, plus il est probable qu'ils se trouvent à proximité sur un chromosome. Si les loci de la maladie et du marqueur se trouvent sur des chromosomes différents, ils sont tout aussi susceptibles d'apparaître séparément qu'ensemble dans la descendance, conformément aux règles de l'assortiment indépendant.
Logiquement, un grand nombre d'individus doit être analysé avant que la liaison n'atteigne une signification statistique. Celle-ci est exprimée par le logarithme de la cote, ou score de Lod.
Si la position d'un gène est déterminée par rapport à deux marqueurs, son locus relatif le long d'un chromosome peut être déduit. Une variable confusionnelle qui doit être prise en compte dans ces calculs est le croisement des gènes dans la méiose entre les paires de chromosomes.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.