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Les conseils doivent être prodigués dans une atmosphère détendue, quelque temps après le choc du diagnostic ou du deuil.
Les conseils doivent porter sur les présentations cliniques de la maladie, le traitement, l'histoire naturelle, le pronostic, les complications et une explication claire de la génétique. Le risque pour l'individu de développer des symptômes, le risque pour la future descendance et le mode de transmission de la maladie doivent tous être expliqués dans un langage simple.
Avec prudence, il convient de sonder la compréhension du couple à l'égard du problème : y a-t-il des idées fausses à rectifier ou un sentiment de culpabilité mal placé ?
Enfin, les options reproductives du couple doivent être discutées de manière impartiale. Si nécessaire, des mesures contraceptives doivent être mises en place et la possibilité d'une fécondation in vitro ou d'une adoption doit être étudiée.
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