Examen de conseil génétique

Le patient doit subir un examen physique rigoureux avec une description minutieuse de toutes les caractéristiques dysmorphiques en dehors de celles que l'on trouverait dans une population normale. La mesure des caractéristiques subjectivement étranges est essentielle ; les plages normales varient en fonction de l'âge et du sexe et doivent être placées dans le contexte des tableaux de centiles.

Les mesures standard comprennent

• la taille
• l'envergure des bras
• le poids
• longueur du segment inférieur - du sol au bord supérieur du pubis
• longueur du segment supérieur - hauteur moins longueur du segment inférieur
• hauteur de la position assise
• distance interpupillaire - hyper/hypotélisme
• Distance intercanthale - un télécanthus peut se produire lorsque la distance intercanthale est plus grande que prévu alors que la distance interpupillaire est normale ; l'obliquité mongoloïde décrit l'état des canthi externes qui se trouvent au-dessus des canthi internes.
• le périmètre crânien - la circonférence occipitofrontale maximale : la brachycéphalie et la dolichocéphalie décrivent la longueur antéropostérieure du crâne, qui est respectivement trop courte et trop longue
• le volume des testicules
• la longueur des oreilles.

En outre, les éléments suivants doivent être recherchés :

• des taches de Brushfield sur l'iris, présentes chez 20 % des bébés normaux
• un pli simien palmaire unique et transversal
• plis cutanés épicanthiques sur les canthi internes
• incurvation du cinquième doigt, appelée clinodactylie
• anomalies des empreintes digitales
• anomalies du palais et des lèvres