S'il existe une anomalie chromosomique majeure, un syndrome reconnaissable de deux ou plusieurs caractéristiques dysmorphiques sera généralement présent. Une analyse chromosomique doit être effectuée, en particulier s'il existe d'autres facteurs indicatifs :
- retard mental inexpliqué
- antécédents familiaux connus de problèmes chromosomiques structurels
- mortinatalité inexpliquée dans la famille
- femme présentant une petite taille inexpliquée
- fausses couches à répétition
- infertilité chez le sujet
- développement sexuel ambigu
S'il n'existe que des troubles monogéniques ou des caractéristiques dysmorphiques uniques, l'analyse chromosomique n'est pas indiquée.
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