S'il existe une anomalie chromosomique majeure, un syndrome reconnaissable de deux ou plusieurs caractéristiques dysmorphiques sera généralement présent. Une analyse chromosomique doit être effectuée, en particulier s'il existe d'autres facteurs indicatifs :
S'il n'existe que des troubles monogéniques ou des caractéristiques dysmorphiques uniques, l'analyse chromosomique n'est pas indiquée.
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