Le diagnostic dans le conseil génétique
Traduit de l'anglais. Afficher l'original.
S'il existe une anomalie chromosomique majeure, un syndrome reconnaissable de deux ou plusieurs caractéristiques dysmorphiques sera généralement présent. Une analyse chromosomique doit être effectuée, en particulier s'il existe d'autres facteurs indicatifs :
- retard mental inexpliqué
- antécédents familiaux connus de problèmes chromosomiques structurels
- mortinatalité inexpliquée dans la famille
- femme présentant une petite taille inexpliquée
- fausses couches à répétition
- infertilité chez le sujet
- développement sexuel ambigu
S'il n'existe que des troubles monogéniques ou des caractéristiques dysmorphiques uniques, l'analyse chromosomique n'est pas indiquée.
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