NICE - Dépistage prénatal de la trisomie 21

Dépistage de la trisomie 21

• Toutes les femmes enceintes devraient se voir proposer un dépistage de la trisomie 21. Les femmes doivent comprendre que c'est à elles de choisir de se soumettre au dépistage de la trisomie 21.
  
  
• le dépistage de la trisomie 21 doit être effectué avant la fin du premier trimestre (13 semaines et 6 jours), mais des dispositions doivent être prises pour permettre un dépistage plus tardif (pouvant aller jusqu'à 20 semaines et 0 jour) pour les femmes qui font des réservations à un stade plus avancé de leur grossesse
  
  
• le "test combiné" (clarté nucale, gonadotrophine chorionique bêta-humaine, protéine plasmatique A associée à la grossesse) devrait être proposé pour le dépistage du syndrome de Down entre la 11e semaine 0 jour et la 13e semaine 6 jours. Pour les femmes qui réservent plus tard dans la grossesse, le test de dépistage sérique le plus rentable sur le plan clinique (triple ou quadruple test) doit être proposé entre 15 semaines 0 jour et 20 semaines 0 jour.
  
  
• lorsqu'il n'est pas possible de mesurer la clarté nucale, en raison de la position du fœtus ou d'un indice de masse corporelle élevé, les femmes doivent se voir proposer un dépistage sérique (triple ou quadruple test) entre la 15e semaine et la 20e semaine.
  
  
• la présence d'un marqueur mou isolé, à l'exception de l'augmentation du pli nucal, lors de l'examen de routine des anomalies, ne doit pas être utilisée pour ajuster le risque a priori de syndrome de Down
  
  
• la présence d'une augmentation du pli nucal (6 millimètres ou plus) ou de deux marqueurs mous ou plus sur le scanner d'anomalie de routine doit inciter à proposer une orientation vers un spécialiste de la médecine fœtale ou un professionnel de santé approprié ayant un intérêt particulier pour la médecine fœtale.

Référence :

• NICE (mars 2016). Soins prénatals pour les grossesses sans complications