Le diagnostic prénatal non invasif (DPNI) se développe grâce à plusieurs nouvelles techniques qui étudient les acides nucléiques libres du fœtus et qui peuvent permettre de diagnostiquer certaines affections fœtales en prélevant du sang sur la mère. Certaines de ces techniques sont déjà utilisées par le NHS dans des circonstances particulières, notamment pour
- la détermination du statut rhésus du fœtus en cas de maladie rhésus
- la détermination du sexe du fœtus dans les cas de maladies liées au sexe.
D'autres seront beaucoup plus difficiles, notamment pour diagnostiquer certaines maladies génétiques et chromosomiques chez le fœtus, dont le syndrome de Down (trisomie 21). L'avantage de ces approches est l'espoir d'éviter des procédures invasives telles que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS) et le risque de fausse couche qui y est associé.
Une déclaration sur le dépistage national suggère que "...les résultats préliminaires, bien que prometteurs, sont encore en cours de développement et ne sont certainement pas à un stade où nous envisagerions de les utiliser dans le cadre d'un programme de dépistage de la population dans le cadre du NHS. Toutefois, cette question fera l'objet d'un suivi constant..." (1)
Notes :
- l'ADN fœtal acellulaire (ADNfc) peut être détecté dans le sang maternel à partir de 5 semaines de grossesse et ne reste dans le sang maternel que jusqu'à une heure après l'accouchement ; il n'est donc pas détectable lors d'une grossesse ultérieure
- Il est déjà possible d'utiliser l'ADN fœtal libre pour déterminer le sexe du fœtus et le statut Rhésus au Royaume-Uni, mais l'utilisation plus complexe pour diagnostiquer le statut chromosomique complet, comme le syndrome de Down, n'est pas bien établie sur le plan scientifique (1).
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