Les chromosomes sont étudiés dans les lymphocytes du sang périphérique, mais presque n'importe quel tissu peut servir d'échantillon.
Les lymphocytes T sont d'abord stimulés pour se transformer et se diviser avec de la phytohémagglutinine. La division est arrêtée après 48-72 heures. Après séchage à l'air sur une lame de microscope, la coloration est effectuée. En règle générale, on utilise la coloration de Giemsa, qui produit une série de bandes claires et foncées spécifiques des chromosomes individuels.
Récemment, la technique de la cytométrie de flux a été appliquée au kayotypage. Une suspension de chromosomes est colorée avec un colorant fluorescent et passe ensuite sous une lumière laser. Un photomultiplicateur situé de l'autre côté détecte la lumière transmise. Des histogrammes cumulatifs de transmittance sont établis après le passage de nombreux chromosomes. La position et la hauteur de chaque pic sont caractéristiques d'un chromosome donné. Le caryotypage en flux permet ainsi de détecter les aberrations chromosomiques.
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