La fœtoscopie est la visualisation endoscopique du fœtus. Le moment optimal pour effectuer cette procédure est de 18 à 20 semaines de gestation.
Le fœtoscope a un petit champ de vision et il est donc difficile de visualiser l'ensemble du fœtus.
La fœtoscopie permet d'obtenir des biopsies de la peau ou du foie du fœtus. Les indications de la fœtoscopie sont les suivantes
- l'inspection du fœtus - syndromes de malformation du visage et des membres
- prélèvement de sang fœtal - hémophilie A et B, syndrome de l'X fragile, bêta-thalassémie, drépanocytose, déficit en alpha-1-antitrypsine
- biopsie de la peau du fœtus - épidermolyse bulleuse létale
- biopsie du foie fœtal - déficit en ornithine transcarbamylase Même dans les centres expérimentés, le risque d'avortement lors d'une fœtoscopie est d'environ 5 %.
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