La majorité des hernies diaphragmatiques sont détectées avant la naissance, normalement lors de l'examen détaillé de l'anomalie à la 18e semaine de gestation. Cela permet une orientation appropriée et un accouchement dans un centre équipé pour opérer le nouveau-né.
Après la naissance, le diagnostic est confirmé par la radiologie thoracique, qui montre des boucles d'intestin ou d'autres viscères abdominaux dans le thorax.
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