Il s'agit d'un individu qui possède deux allèles différents au même locus. Une personne est porteuse d'une maladie si elle possède un gène récessif et un gène normal, par exemple si elle est porteuse de la mucoviscidose. Si une personne possède un gène dominant et un gène normal, elle sera affectée par la maladie, par exemple la maladie de Huntingdon.
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