La microcéphalie primaire est une maladie autosomique récessive caractérisée par un front incliné, un occiput plat, un visage de taille normale et des oreilles décollées. Les individus atteints développent généralement un retard mental modéré à sévère. Toutefois, le développement moteur précoce est généralement normal et le cerveau présente une morphologie normale à l'imagerie.
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