- ce syndrome exceptionnellement rare a été décrit pour la première fois en 1993
- les rapports de cas décrivent deux patients non apparentés, un garçon et une fille, présentant un syndrome de croissance excessive et les caractéristiques communes suivantes :
- macrocranie
- obésité
- anomalies oculaires (colobome rétinien et nystagmus), fissures palpébrales inclinées vers le bas, retard mental et retard de maturation osseuse
- les auteurs suggèrent que ce syndrome est dû à une nouvelle mutation autosomique dominante et proposent de le désigner par l'acronyme "syndrome MOMO" (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities).
- les rapports de cas décrivent deux patients non apparentés, un garçon et une fille, présentant un syndrome de croissance excessive et les caractéristiques communes suivantes :
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