ce syndrome exceptionnellement rare a été décrit pour la première fois en 1993
les rapports de cas décrivent deux patients non apparentés, un garçon et une fille, présentant un syndrome de croissance excessive et les caractéristiques communes suivantes :
macrocranie
obésité
anomalies oculaires (colobome rétinien et nystagmus), fissures palpébrales inclinées vers le bas, retard mental et retard de maturation osseuse
les auteurs suggèrent que ce syndrome est dû à une nouvelle mutation autosomique dominante et proposent de le désigner par l'acronyme "syndrome MOMO" (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities).
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