Il s'agit d'un exemple d'anomalie des chromosomes sexuels.
Le génotype de cette affection est 47, XXX.
L'anomalie chromosomique 47,XXX se produit dans une naissance féminine sur mille ; son incidence augmente avec l'âge maternel.
La non-disjonction lors de la division méiotique chez la femme ou lors de la deuxième division méiotique chez l'homme est à l'origine de l'anomalie 47,XXX.
Les caractéristiques cliniques associées au 47,XXX sont extrêmement variables. Voici quelques-unes des caractéristiques possibles associées au 47,XXX :
- souvent aucun phénotype distinctif, en particulier au cours de la première année de vie
- il peut y avoir un léger retard de développement neuromoteur, suivi d'un léger retard de la parole et du langage. Manque de coordination, mauvais résultats scolaires et comportement immature.
- les individus atteints ont tendance à être de grande taille
- développement sexuel normal
- l'incidence de l'infertilité est plus élevée chez les femmes atteintes de cette maladie
- la variabilité considérable du syndrome rend le conseil problématique : spectre allant des difficultés d'apprentissage aux diplômés.
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