Le syndrome néphrotique congénital est une affection très rare qui se manifeste à la naissance par un œdème placentaire ou se développe au cours de la première année.
Cette maladie peut être familiale avec une transmission autosomique récessive. Elle est plus fréquente en Scandinavie ; les hommes sont touchés aussi souvent que les femmes.
Cette maladie était autrefois mortelle, mais aujourd'hui, les enfants peuvent bénéficier d'une dialyse et d'une transplantation.
Dans les familles à risque, un diagnostic prénatal peut être posé à partir de la mesure du taux d'alpha-fœtoprotéine, qui est élevé.
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