Translocation

Translocation :

• une translocation implique la rupture et l'élimination d'un grand segment d'ADN d'un chromosome, suivies de la fixation de ce segment à un chromosome différent.
  • Une translocation équilibrée (réciproque) est un échange égal entre deux chromosomes.
    • si l'échange n'entraîne ni perte ni gain d'ADN, l'individu est cliniquement normal et on dit qu'il présente une translocation équilibrée et qu'il est porteur d'une translocation. Elle risque toutefois de donner naissance à un enfant présentant une anomalie chromosomique (translocation déséquilibrée).
  • une translocation robertsonienne se produit lorsque les bras longs de deux chromosomes acrocentriques fusionnent au niveau d'un centromère et que les deux bras courts sont perdus.
• les anomalies résultant d'une translocation déséquilibrée dépendent des fragments chromosomiques particuliers présents sous forme monosomique ou trisomique. Dans certains cas, un avortement spontané est inévitable ; dans d'autres cas, un enfant présentant des anomalies multiples peut naître vivant.
• le risque de caryotype déséquilibré chez un enfant dépend de la translocation en question. Une fois qu'une translocation a été identifiée, il est important d'enquêter sur les parents pour identifier les porteurs de la translocation équilibrée afin de pouvoir proposer des informations génétiques et un diagnostic prénatal.