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Le syndrome de Bloom est une maladie autosomique récessive très rare caractérisée par :
Les maladies pulmonaires chroniques, le diabète sucré et les infections récurrentes sont fréquents (1).
De manière caractéristique, les télangiectasies sont absentes du tronc, des fesses et des extrémités inférieures. Les taches café au lait sont fréquentes.
L'érythème et les télangiectasies se manifestent souvent dans les premières semaines suivant la naissance. Les enfants atteints naissent à terme mais sont de faible poids. Les adultes dépassent rarement 1,5 m de hauteur.
Les patients ont une tête longue et étroite avec un nez étroit et proéminent, des zones malaires relativement hypoplasiques et un menton fuyant. Les hommes ont généralement des spermatozoïdes défectueux et sont stériles. Une analyse chromosomique peut confirmer le diagnostic (1).
Référence :
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