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L'examen de choix est la biopsie de la lésion osseuse, qui révèle une prolifération non maligne d'histiocytes à cellules de Langerhans.
Au microscope électronique, on observe des granules de Birbeck en forme de raquette de tennis.
La radiologie révèle une lésion lytique bien délimitée - la lésion dite "à l'emporte-pièce". Un examen complet du squelette peut être indiqué.
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