L'atrésie du rectum associée à un anus imperforé ne représente que 1 % de toutes les malformations anorectales. Extérieurement, le nouveau-né semble avoir un anus normal, mais le rectum est en fait dégénéré ou rétréci. L'absence de passage du méconium est la caractéristique commune.
Une colostomie de protection est formée initialement. À l'âge de 3-4 mois, le sphincter anal est divisé sur la ligne médiane et la poche rectale et le canal anal sont anastomosés bout à bout.
Le pronostic est excellent car le mécanisme sphinctérien et la sensation du canal anal sont normaux.
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