La perte de vision, centrale ou périphérique, est le seul symptôme.
Le disque optique est pâle et blanc. Dans les cas graves, la pâleur est indubitable, mais celle d'une atrophie moins avancée peut être confondue avec la pâleur d'une grande cupule physiologique ou d'une exposition sclérale adjacente au disque optique dans un œil myope.
Des tests assez poussés peuvent être nécessaires pour démontrer la perte de la fonction visuelle, même dans le cas d'un disque nettement pâle, et une réduction des réponses évoquées visuelles peut être la seule confirmation de la démyélinisation du nerf optique.
Des caractéristiques ophtalmologiques spécifiques sont évocatrices de la cause sous-jacente. Les causes héréditaires sont souvent bilatérales. L'atténuation des vaisseaux rétiniens indique une occlusion de l'artère centrale de la rétine ou un empoisonnement à la quinine. Une cupule élargie indique un glaucome. Un œdème discal antérieur est caractéristique d'un œdème papillaire ou d'une papillite, de même qu'un brouillage des bords du disque.
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