Les patients souffrant d'une fente de la main présentent un large éventail de caractéristiques cliniques :
- généralement, absence des structures du troisième rayon :
- absence du majeur
- peut être associé à une hypoplasie ou à une absence du métacarpien du majeur
- plus rarement, absence des doigts voisins :
- typiquement, perte de trois rayons centraux entraînant un phénotype à deux doigts
- s'ils sont présents, ces doigts voisins peuvent présenter une hypertrophie relative par rapport au côté controlatéral
- possibilité de syndactylie des doigts de part et d'autre de la fente
- avec l'aggravation du déficit, le côté radial est de plus en plus affecté et, à l'extrême, un seul cinquième rayon (auriculaire) peut être présent
- anomalies phalangiennes :
- angulation
- rotation
- phalanges en forme de delta
- épiphyses en crochets longitudinaux
- contractures en flexion des articulations interphalangiennes proximales
- anomalies métacarpiennes :
- fusion
- deux métacarpiens peuvent soutenir une phalange d'un côté de la fente
- métacarpiens bifides supportant une phalange
- os transversaux au niveau du métacarpien ; forment un triangle attaché à chaque extrémité par une articulation de synostose aux rayons du bord de la fente
- anomalies des tendons :
- les tendons intrinsèques et extrinsèques sont présents mais peuvent s'insérer de manière anormale
- les muscles intrinsèques du pouce sont particulièrement touchés
Dans les typique fente typique de la main, ces résultats sont souvent bilatéraux. Dans le cas d'une fente de la main et du pied, la fente peut se situer au niveau des pieds.