La dystrophie maculaire vitelliforme ou dystrophie vitelliforme est une maladie oculaire génétique qui peut entraîner une perte progressive de la vision.
La maladie de Best est une variante autosomique dominante de la dystrophie maculaire vitelliforme, qui se manifeste classiquement dans l'enfance par l'apparition d'une lésion jaune ou orange de type jaune d'œuf dans la macula. Le Dr Franz Best, un ophtalmologiste allemand, a décrit le premier pedigree en 1905.
il s'agit d'une maladie bilatérale dont les différents stades sont caractérisés par un dépôt de lipofuscine et une atrophie maculaire.
la dystrophie maculaire fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte (AFVD), également connue sous le nom de pseudo-Best, pseudo-vitelliforme ou maladie de Gass, est un aspect distinct de la maladie de Best, avec laquelle elle partage des caractéristiques phénotypiques (1,2)
depuis la description de la maladie par Gass en 1974, l'AFVD pose la question du continuum entre certaines dystrophies maculaires de l'enfant et les maladies de la macula de l'adulte
la transmission génétique se caractérise par un plus grand nombre de cas sporadiques que de cas autosomiques dominants
l'âge d'apparition se situe entre 30 et 50 ans, et l'acuité visuelle (AV) au moment de l'apparition est généralement comprise entre 20/50 et 20/25
L'AFVD est une maladie cliniquement hétérogène et pléomorphe qui présente une variabilité dans la taille, la forme, les changements pigmentaires et la distribution des lésions, et qui est fréquemment associée à des drusen, les changements visibles à l'ophtalmoscopie ne correspondant souvent pas à une détérioration de la fonction visuelle.
la dystrophie maculaire vitelliforme provoque l'accumulation d'un pigment jaune gras (lipofuscine) dans l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR).
les lésions de cette maladie sont limitées à l'œil
pas d'association systémique
la lipofuscine (positive au periodic acid-Schiff [PAS]) s'accumule dans les cellules de l'EPR et dans l'espace sous l'EPR, en particulier dans la zone fovéale
la lésion évolue en plusieurs stades sur plusieurs années, avec un risque croissant d'atteinte visuelle
physiopathologie :
l'anomalie se situe dans l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR)
les mutations des gènes RDS et VMD2 provoquent la dystrophie maculaire vitelliforme
les mutations du gène VMD2 sont responsables de la maladie de Best
les mutations des gènes VMD2 ou RDS peuvent être à l'origine de la forme adulte de la dystrophie maculaire vitelliforme (AFVD) ; cependant, moins d'un quart des cas sont dus à des mutations de ces deux gènes
dans la majorité des cas, la cause de l'AFVD est inconnue.
Le gène VMD2 contrôle la production d'une protéine appelée bestrophine.
la bestrophine est susceptible d'agir comme un canal qui contrôle le mouvement des ions chlorure chargés négativement dans ou hors des cellules de la rétine
les mutations du gène VMD2 conduisent probablement à la production d'un canal de forme anormale qui ne peut pas réguler le flux de chlorure - il n'a pas été déterminé comment ces canaux défectueux sont liés à l'accumulation de lipofuscine dans l'EPR.
Le gène RDS contrôle la production d'une protéine appelée périphérine.
la périphérine est essentielle au fonctionnement normal des cellules photoréceptrices de la rétine
La raison pour laquelle les mutations du gène RDS n'affectent que la vision centrale chez les personnes atteintes de dystrophie maculaire vitelliforme à l'âge adulte n'est pas claire.
caractéristiques cliniques :
l'accumulation anormale de cette lipofuscine peut entraîner des lésions de la fovéa
les patients perdent souvent leur vision centrale et peuvent avoir une vision floue ou déformée
la tomographie par cohérence optique (OCT) est une technique non invasive qui permet de visualiser la rétine en coupe transversale (3)
cette maladie n'affecte pas la vision périphérique ou nocturne
la forme précoce (connue sous le nom de maladie de Best) apparaît généralement dans l'enfance ; cependant, l'apparition des symptômes et la gravité de la perte de vision varient considérablement
la forme à début adulte apparaît plus tard, généralement à l'âge moyen, et tend à provoquer une perte de vision relativement légère. Les deux formes de dystrophie maculaire vitelliforme présentent chacune des modifications caractéristiques de la macula qui peuvent être détectées lors d'une fundoscopie.
l'âge d'apparition se situe entre 30 et 50 ans et l'acuité visuelle (AV) au moment de l'apparition est généralement comprise entre 20/50 et 20/25.
l'AFVD est une maladie cliniquement hétérogène et pléomorphe qui présente une variabilité dans la taille, la forme, les changements pigmentaires et la distribution des lésions, et qui est fréquemment associée à des drusen, les changements visibles à l'ophtalmoscopie ne correspondant souvent pas à une détérioration de la fonction visuelle.
les principaux symptômes précoces de la maladie sont un scotome relatif et une métamorphopsie, ou la maladie peut simplement être découverte lors d'un contrôle régulier de la presbytie
les études clinicopathologiques montrent une accumulation massive de pigments de lipofuscine dans l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) maculaire et une perte de l'EPR et de la couche de cellules photoréceptrices avec une infiltration de macrophages contenant des pigments dans la zone centrale
seulement 4 % de ces personnes développent une vision inférieure à 20/200 dans le meilleur œil
prise en charge :
il n'existe aucun traitement pour la dystrophie maculaire vitelliforme
Le traitement au laser est utilisé pour gérer la néovascularisation choroïdienne secondaire.
le dépistage familial est important dans cette pathologie
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.