Dans la maladie de Refsum, le déficit de l'enzyme acide phytanique alpha hydroxylase entraîne un métabolisme anormal de l'alcool long phyol.
Le phytol est un dérivé de la chlorophylle. Dans la maladie de Refsum, il y a une accumulation d'acide phytanique qui cause principalement des dommages neurologiques, bien qu'une cardiomyopathie ne soit pas rare.
Le fait d'éviter les aliments verts contenant de la chlorophylle peut atténuer la maladie.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.