Syndrome WAGR

Le syndrome WAGR est un syndrome très rare d'anomalie congénitale multiple et de retard mental causé par une délétion interstitielle de la partie distale du chromosome 11p13.

• un syndrome de délétion génique contiguë, et WAGR est un acronyme pour les caractéristiques primaires :
  • W pour tumeur de Wilms
  • A pour aniridie
  • G pour anomalies génitales
  • R pour retard mental
• La tumeur de Wilms et les anomalies génitales masculines sont dues à la délétion du gène suppresseur de tumeur WT1.
• l'aniridie est causée par la délétion du gène du développement oculaire PAX6
• le retard mental est présumé être une conséquence de la délétion de plusieurs gènes non encore identifiés dans la région.
• la majorité des cas sont identifiés par des études chromosomiques d'enfants atteints d'aniridie sporadique et sont dus à des délétions de novo de 11p13, bien que quelques translocations familiales aient été signalées
• les personnes atteintes du syndrome WAGR présentent un risque élevé de développer une tumeur de Wilms et une insuffisance rénale tardive, et doivent être surveillées pour ces complications.

Référence :

1. WAGR Syndrome par Carol L Clericuzio dans Management of Genetic Syndromes, Second Edition 2005, Edited by Suzanne B. Cassidy and Judith E. Allanson.