Cette affection peut n'être découverte qu'à l'âge adulte, lorsque le patient présente une arthrose bilatérale et symétrique des hanches ou des genoux.
Le patient est de petite taille et la radiologie révèle que les extrémités des os longs sont malformées. Cette pathologie peut affecter la colonne vertébrale, mais pas de manière aussi importante que les extrémités des os longs.
Les dysplasies spondyloépiphysaires sont les maladies qui affectent principalement les vertèbres.
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