Les principaux types de dysplasie épiphysaire multiple sont les suivants :
- la pseudochondroplasie :
- causée par une mutation du gène COMP
- causée par une mutation du gène COMP
- MED sévère :
- causée par une mutation du gène COMP
- causée par une mutation du gène COMP
- MED légère :
- causé par une mutation du gène du collagène de type IX
Référence :
- Wordsworth, P, Halliday, D. (2001). Les vraies maladies du tissu conjonctif. Clinical Medicine, 1, 1, 21-4
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