L'exostose multiple héréditaire est une maladie autosomique dominante qui entraîne un trouble des plaques de croissance osseuse. Il en résulte de multiples ostéomes cartilagineux qui se développent à l'extrémité des os longs.
Les tuméfactions osseuses multiples apparaissent pour la première fois dans la petite enfance et augmentent en nombre et en taille au cours de la croissance. Les lésions peuvent entraîner des douleurs, des déformations et des troubles de la croissance.
L'évolution autosomique dominante (30 %) est due à de nouvelles mutations. L'incidence globale est de 1 sur 2000.
Il existe une petite proportion de patients - peut-être 2 % - chez qui il semble y avoir une prédisposition à la transformation en sarcome malin plus tard dans la vie.
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