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COLIA1 et COLIA2 codent pour le collagène de type I (la principale protéine des os) (1)
Un polymorphisme ponctuel (G->T) dans une séquence régulatrice du gène COLIA1 s'est révélé significativement lié au risque d'ostéoporose. Le polymorphisme se trouve sur un site de liaison pour le facteur de transcription Sp1 (2)
La séquence de type sauvage est appelée S (G au lieu de T). La séquence polymorphe est appelée s (T au lieu de G).
L'ordre de classement de la densité osseuse chez les femmes est le suivant : SS > Ss > ss
Plus de la moitié des patients atteints d'ostéoporose sévère et de fractures vertébrales sont ss ou Ss, contre un quart des témoins.
Le risque de fractures vertébrales chez les patients ss ou Ss est presque trois fois plus élevé que chez les patients SS.
Références :
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