Lorsque Sir James Paget a décrit cette affection il y a plus de 100 ans, il pensait que les modifications osseuses observées chez les patients atteints étaient le résultat d'un processus inflammatoire. D'où la désignation d'ostéite déformante.
L'agent causal n'a pas encore été établi (1). On pense que des facteurs environnementaux et génétiques jouent un rôle (1).
- environ un tiers des patients ont des parents au premier degré atteints par la maladie
- ces familles sont souvent porteuses de mutations dans le gène Sequestosome 1 (SQSTM1)
- les patients porteurs de ces mutations ont une maladie plus étendue et un début précoce
- l'infection par le virus de la maladie de Carré ou de la rougeole serait également importante (1).
Référence :
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