Ostéogenèse imparfaite

L'ostéogenèse imparfaite désigne un ensemble de maladies caractérisées par une fragilité osseuse accrue et des fractures fréquentes. Elles sont toutes associées à des mutations du collagène de type I.

• Les patients atteints sont sujets à des fractures de fragilité même en cas de traumatisme très léger, selon la gravité variable de la maladie
• Parmi les autres caractéristiques cliniques courantes, on peut citer
  • des déformations squelettiques progressives
  • un retard de croissance plus ou moins marqué
  • une sclère bleue
  • la dentinogenèse imparfaite
  • une laxité articulaire
  • apparition de la surdité à l'âge adulte
• prévalence estimée entre 1 cas sur 10 000 et 1 cas sur 20 000 naissances
• presque tous les cas d’OI sont dus à l’hétérozygotie de mutations dominantes dans l’un ou l’autre des deux gènes (COL1A1 et COL1A2) codant pour les chaînes de procollagène de type I
  • ces chaînes de procollagène de type I forment le collagène de type I, la principale protéine structurelle de la matrice extracellulaire des os, de la peau et des tendons
    • plus de 200 mutations ont été identifiées à ce jour
    • certaines mutations entraînent un défaut qualitatif du collagène de type I dû à une altération structurelle de la molécule de collagène. D'autres mutations permettent la synthèse d'un collagène normal, mais en quantité réduite
      • les mutations entraînant des altérations qualitatives du collagène de type I conduisent généralement aux formes les plus graves d’ostéogenèse imparfaite

Les quatre principaux types d’ostéogenèse imparfaite sont brièvement résumés dans cette section de la base de données.

La kinésithérapie, la rééducation et la chirurgie orthopédique constituent les piliers du traitement des formes modérées à sévères d’ostéogenèse imparfaite. Un traitement médicamenteux à base de bisphosphonates peut également apporter des améliorations supplémentaires significatives

Remarques :

• en ce qui concerne la classification de l’ostéogenèse imparfaite,
  • le large spectre clinique et biomoléculaire de cette maladie fait qu’aucune classification ne peut être exhaustive ni précise ; elle constitue toutefois un outil pratique pour le clinicien chargé de la prise en charge des patients

Référence :

1. Marom R, Rabenhorst BM, Morello R. Ostéogenèse imparfaite : mise à jour sur les caractéristiques cliniques et les traitements. Eur J Endocrinol. Oct. 2020 ; 183(4) : R95-106.