La forme autosomique récessive est rapidement fatale à la suite d'une infection massive ou d'hémorragies répétées.
La forme autosomique dominante est compatible avec une apparence et un fonctionnement normaux, sauf en cas de complications. Celles-ci comprennent
- fracture pathologique
- la compression des nerfs crâniens, due au fait que les foramines du crâne ne restent pas perméables
- infection osseuse, en particulier dans la mandibule, à la suite d'une extraction dentaire.
Référence
- Penna S, Villa A, Capo V ; Autosomal recessive osteopetrosis : mechanisms and treatments. Dis Model Mech. 2021 May 1;14(5)
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