Il existe deux schémas classiques d'hérédité :
Autosomique récessif :
- il s'agit de la forme maligne de l'ostéopétrose
- les anomalies sont présentes in utero ou dans la petite enfance
- l'anémie et la neutropénie résultent de l'oblitération des cavités médullaires
- l'hématopoïèse extramédullaire entraîne une hépato- splénomégalie
- le rétrécissement des orifices du crâne peut entraîner une hydrocéphalie ou des paralysies des nerfs crâniens.
Autosomique dominante :
- il s'agit de la forme adulte la plus bénigne de l'ostéopétrose
- l'anémie est légère
- l'atteinte neurologique est rare
- le principal symptôme est une prédisposition aux fractures.
Références
- Del Fattore A, Cappariello A, Teti A ; Genetics, pathogenesis and complications of osteopetrosis. Bone. 2008 Jan;42(1):19-29.
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