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Équipe de rédaction

Il existe deux schémas classiques d'hérédité :

Autosomique récessif :

  • il s'agit de la forme maligne de l'ostéopétrose
  • les anomalies sont présentes in utero ou dans la petite enfance
  • l'anémie et la neutropénie résultent de l'oblitération des cavités médullaires
  • l'hématopoïèse extramédullaire entraîne une hépato- splénomégalie
  • le rétrécissement des orifices du crâne peut entraîner une hydrocéphalie ou des paralysies des nerfs crâniens.

Autosomique dominante :

  • il s'agit de la forme adulte la plus bénigne de l'ostéopétrose
  • l'anémie est légère
  • l'atteinte neurologique est rare
  • le principal symptôme est une prédisposition aux fractures

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