La pyknodysostose est une maladie autosomique récessive qui se caractérise par une petite taille qui apparaît après la naissance. Il y a une tendance aux fractures et aux sclérotiques bleues, ce qui peut entraîner une confusion avec l'ostéogenèse imparfaite. Cependant, les paralysies des nerfs crâniens et l'anémie sont rares dans cette pathologie.
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