Le locus génétique du syndrome d'Alagille (ALGS) se trouve sur le chromosome 20p12.
Le mode de transmission est autosomique dominant avec une pénétration variable.
Il existe souvent des microdélétions du chromosome 20.
Le syndrome d'Alagille est causé par des mutations dans l'un des deux gènes suivants :
- JAG1 et NOTCH2. Elle a d'abord été décrite comme une maladie hépatique, mais des tests moléculaires ont montré que les personnes atteintes de l'ALGS et du gène JAG1 ou NOTCH2 peuvent présenter une maladie hépatique non apparente (1).
Référence :
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