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Le locus génétique du syndrome d'Alagille (ALGS) se trouve sur le chromosome 20p12.
Le mode de transmission est autosomique dominant avec une pénétration variable.
Il existe souvent des microdélétions du chromosome 20.
Le syndrome d'Alagille est causé par des mutations dans l'un des deux gènes suivants :
Référence :
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