Le syndrome de Gardner se caractérise par la présence d'une polypose colique, de tumeurs des tissus mous et de tumeurs osseuses. Il se transmet selon un mode autosomique dominant (gène situé sur le bras long du chromosome 5).
Le syndrome de Gardner est associé à :
Les porteurs du gène présentent une hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire de la rétine (révélée par des taches noires à l'examen fundoscopique). Cette caractéristique permet de détecter les porteurs avant l'apparition des symptômes.
La maladie se manifeste généralement par une diarrhée sanglante (l'âge moyen d'apparition est de 20 ans).
Les mesures de traitement comprennent
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