Le déficit héréditaire en inhibiteur de la C1 estérase est dû à un gène défectueux sur le chromosome 11. Deux types de déficit héréditaire en inhibiteur de la C1 estérase ont été décrits :
Le déficit acquis en inhibiteur de la C1 estérase est une maladie auto-immune qui peut être associée au lupus érythémateux disséminé.
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