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Équipe de rédaction

Le déficit héréditaire en inhibiteur de la C1 estérase est dû à un gène défectueux sur le chromosome 11. Deux types de déficit héréditaire en inhibiteur de la C1 estérase ont été décrits :

  • le type I est caractérisé par de faibles niveaux antigéniques et fonctionnels d'inhibiteur de la C1 estérase (85 % des cas)
  • le type II est caractérisé par des taux antigéniques normaux ou élevés d'inhibiteur de la C1 estérase avec de faibles taux de protéine fonctionnellement active (15 % des cas).

Le déficit acquis en inhibiteur de la C1 estérase est une maladie auto-immune qui peut être associée au lupus érythémateux disséminé.

Référence :


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