Le syndrome de Stickler est l'association d'un petit menton - similaire à la séquence de Pierre-Robin - et d'une myopie et d'une hypotonie.
Il s'agit d'une maladie autosomique dominante à pénétrance variable.
Il existe une association avec la surdité de perception.
Le syndrome de Stickler est hétérogène et parfois lié au gène COL2A1.
Ce syndrome appartient au groupe des troubles de Stickler/Wagner qui peut également inclure une dégénérescence vitréo-rétinienne, des cataractes, un décollement de la rétine, une arthrose prématurée, une dysplasie épiphysaire, une hypoplasie faciale moyenne, une micrognathie et un philtrum de grande taille.
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