L'arrêt bilatéral du développement pulmonaire est généralement incompatible avec la vie. L'agénésie, l'aplasie ou l'hypoplasie tendent à affecter unilatéralement un poumon entier plutôt qu'un seul lobe.
L'affection est généralement détectée par une radiographie thoracique de routine qui révèle une perte de volume et l'absence d'un poumon aéré dans l'hémithorax affecté.
La plupart des patients présentent des anomalies associées dans d'autres organes.
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