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Une déficience congénitale de cette enzyme de l'intestin grêle a été rapportée chez quelques enfants, entraînant l'absence totale d'activité protéolytique pancréatique ; l'entérokinase est un activateur essentiel des trypsinogènes pancréatiques.
L'entérokinase est un activateur essentiel des trypsinogènes pancréatiques. Les nourrissons sont malades dès le début de leur vie, avec une diarrhée sévère et un retard de croissance. L'hypoprotéinémie est fréquente dans cette pathologie et peut provoquer des œdèmes. L'activité tryptique du suc duodénal est absente alors que la lipase et l'amylase sont normales. In vitro, l'activité du suc peut être restaurée par l'ajout d'entérokinase. La principale conséquence de cette affection est la malabsorption des protéines, bien qu'une stéatorrhée ait été signalée.
La supplémentation du régime alimentaire avec des substituts d'enzymes pancréatiques rétablit une fonction digestive normale.
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