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Ataxies congénitales héréditaires

Traduit de l'anglais. Afficher l'original.

Équipe de rédaction

Il s'agit d'un groupe hétérogène d'ataxies causées par :

  • des malformations et des hypoplasies du cervelet :
    • transmission généralement autosomique dominante
    • apparition pendant l'enfance
    • caractérisée par une hypotonie et une ataxie cérébelleuse
    • QI normal
    • bon pronostic, certains s'améliorent avec l'âge

  • atrophie multisystémique :
    • généralement autosomique récessif
    • mauvais pronostic en cas d'apparition précoce de la maladie
    • caractérisée par :
      • spasticité
      • un retard de croissance
      • amyotrophie
      • des malformations du squelette
    • les bébés meurent quelques semaines après leur naissance

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