Les enfants se présentent généralement au cours de la première ou des deux premières années de leur vie avec :
- des caractéristiques du syndrome de Fanconi
- un retard de croissance
- des vomissements
- léthargie
- irritabilité
- caractéristiques d'une atteinte progressive des tubules rénaux et des glomérules
- photophobie fréquente, associée au dépôt de cristaux dans la cornée et l'iris
- les cheveux deviennent souvent blonds en raison de l'inhibition de la formation de mélanine.
Des formes plus légères chez l'adolescent et l'adulte sont connues.
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