Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une acidose tubulaire rénale, d'une hypokaliémie, d'une hypophosphatémie, d'une glycosurie, d'une protéinurie et d'une amino-acidurie avec des acides aminés plasmatiques normaux, y compris la cystine.
L'examen à la lampe à fente révèle des cristaux cornéens réfractiles. Le stockage intracellulaire de la cystine peut également être observé dans la moelle osseuse, les ganglions lymphatiques, la biopsie conjonctivale ou rectale.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.