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Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une acidose tubulaire rénale, d'une hypokaliémie, d'une hypophosphatémie, d'une glycosurie, d'une protéinurie et d'une amino-acidurie avec des acides aminés plasmatiques normaux, y compris la cystine.
L'examen à la lampe à fente révèle des cristaux cornéens réfractiles. Le stockage intracellulaire de la cystine peut également être observé dans la moelle osseuse, les ganglions lymphatiques, la biopsie conjonctivale ou rectale.
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