Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante. La prévalence est estimée à 0,2-0,4 % dans la population générale.
La base génétique du déficit en antithrombine est hétérogène :
- les taux antigéniques de la protéine peuvent être normaux, auquel cas il existe un défaut fonctionnel de l'antithrombine
- des taux antigéniques réduits d'antithrombine suggèrent un défaut de synthèse ou de stabilité de la protéine
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